Προσδιορίστηκε ο πρώτος παράγοντας γενετικού κινδύνου για την στυτική δυσλειτουργία

Για πρώτη φορά, μια ομάδα ερευνητών βρήκε μια συγκεκριμένη θέση στο ανθρώπινο γονιδίωμα που αυξάνει τον κίνδυνο της στυτικής δυσλειτουργίας ενός ατόμου. Η ανακάλυψη είναι μια σημαντική πρόοδος στην κατανόηση της γενετικής στην οποία βασίζεται η στυτική δυσλειτουργία.
“Η γενετική παραλλαγή στον τόπο SIM1 σχετίζεται με τη στυτική δυσλειτουργία”, θα δημοσιευθεί την εβδομάδα της 8ης Οκτωβρίου στο περιοδικό Proceedings of the National Academy of Sciences.
Η στυτική δυσλειτουργία, η αδυναμία απόκτησης και διατήρησης στύσης, είναι μια κατάσταση που αφορά άνδρες κυρίως μέσης και μεγαλύτερης ηλικίας. Η ασθένεια συνδέεται με πολλές αιτίες, όπως νευρολογικούς, ορμονικούς και αγγειακούς παράγοντες. Υπάρχουν θεραπείες με βάση αυτούς τους παράγοντες, αλλά πολλοί άνδρες δεν ανταποκρίνονται σε αυτούς. Η γενετική υποψιάζεται επίσης ότι αποτελεί παράγοντα περίπου στο ένα τρίτο των περιπτώσεων στυτικής δυσλειτουργίας, αλλά οι ερευνητές δεν την έχουν συσχετίσει με συγκεκριμένες γονιδιωματικές τοποθεσίες μέχρι τώρα.
Η νέα μελέτη διαπίστωσε ότι οι παραλλαγές σε ένα συγκεκριμένο μέρος στο γονιδίωμα – που ονομάζεται γενετικός τόπος – κοντά στο γονίδιο SIM1 σχετίζονται σημαντικά με αυξημένο κίνδυνο στυτικής δυσλειτουργίας. Οι ερευνητές αποκάλυψαν ότι ο κίνδυνος οφείλεται και σε άλλους γνωστούς παράγοντες κινδύνου για τη στυτική δυσλειτουργία, όπως ο δείκτης μάζας σώματος ή οι διαφορές στο πώς οι άνδρες περιγράφουν τη στυτική δυσλειτουργία τους. Η μελέτη έδειξε επίσης έναν βιολογικό ρόλο για τη γενετική θέση στη ρύθμιση της σεξουαλικής λειτουργίας, υποδηλώνοντας έντονα ότι αυτές οι παραλλαγές μπορούν να προκαλέσουν στυτική δυσλειτουργία.
img_5151
“Η αναγνώριση αυτού του τόπου SIM1 ως παράγοντας κινδύνου για τη στυτική δυσλειτουργία είναι μεγάλη υπόθεση επειδή παρέχει την πολυπόθητη απόδειξη ότι υπάρχει ένα γενετικό συστατικό της νόσου”, δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Eric Jorgenson, PhD, ερευνητής επιστήμονας. στο τμήμα έρευνας Kaiser Permanente της Βόρειας Καλιφόρνιας. “Ο εντοπισμός του πρώτου γενετικού παράγοντα κινδύνου για τη στυτική δυσλειτουργία είναι μια συναρπαστική ανακάλυψη επειδή ανοίγει την πόρτα για έρευνες για νέες, γενετικές βασισμένες θεραπείες.”
Οι ερευνητές διεξήγαγαν μια μελέτη συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα σε δύο μεγάλες και διαφορετικές ομάδες για να διερευνήσουν γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στον κίνδυνο στυτικής δυσλειτουργίας. Η πρώτη περιελάμβανε 36.648 άνδρες από την ομάδα Genetic Epidemiology Research on Adult Health and Aging (GERA), η οποία αποτελεί μέρος του Kaiser Permanente Research Program on Genes, Environment and Health, ενός ερευνητικού προγράμματος που σχετίζεται με την Kaiser Permanente Research Bank. Η Τράπεζα Ερευνών υποστηρίζει την εξωτερική και εσωτερική έρευνα για μια ποικιλία καταστάσεων υγείας και ασθενειών και περιλαμβάνει βιολογικά δείγματα περισσότερα από 320.000 μέλη του Kaiser Permanente, καθώς και συνδεδεμένα γενετικά, περιβαλλοντικά και δεδομένα υγείας.
Η ομάδα GERA περιελάμβανε άντρες μέλη του Kaiser Permanente που ολοκλήρωσαν την έρευνα σχετικά με την κατάστασή τους, είχαν κλινική διάγνωση στυτικής δυσλειτουργίας με βάση τα ηλεκτρονικά τους αρχεία υγείας και είχαν χρησιμοποιήσει φάρμακα ή άλλες θεραπείες στυτικής δυσλειτουργίας. Τα ευρήματα στην ομάδα GERA επαληθεύθηκαν στη συνέχεια σε μια ομάδα 222.358 ανδρών από το Ηνωμένο Βασίλειο Biobank. Η μελέτη διαπίστωσε ότι οι διαφορές στον τόπο SIM1 συσχετίστηκαν με αυξημένο κίνδυνο κατά 26% στυτικής δυσλειτουργίας. Αυτός ο κίνδυνος ήταν ανεξάρτητος από γνωστούς παράγοντες κινδύνου στυτικής δυσλειτουργίας. Ο συσχετισμός αναπαράχθηκε στο δείγμα του Ηνωμένου Βασιλείου Biobank, παρέχοντας ισχυρή επιβεβαίωση των ευρημάτων.
“Αυτή η σημαντική πρόοδος στην κατανόησή μας για τη στυτική δυσλειτουργία καθίσταται δυνατή από τη μοναδική ικανότητα της Kaiser Permanente Research Bank να συνδέει λεπτομερή ερωτηματολόγια, ηλεκτρονικά αρχεία υγείας και γενετικά δεδομένα για έναν τόσο μεγάλο πληθυσμό”, δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης, Stephen Van. Den Eeden, PhD, ερευνητής στο Τμήμα Έρευνας.
Η στυτική δυσλειτουργία ήταν δύσκολο να μελετηθεί εν μέρει λόγω των διαφορών στον τρόπο με τον οποίο οι ασθενείς αναφέρουν τα συμπτώματά τους. Για να ξεπεραστεί αυτή η πρόκληση, η μελέτη εξέτασε εάν ο τόπος SIM1 αποτελούσε παράγοντα κινδύνου κατά την εξέταση διαφορών στο πώς οι άνδρες ανέφεραν τη στυτική δυσλειτουργία τους στους γιατρούς τους. Η μελέτη διαπίστωσε ότι αυτή η τοποθεσία ήταν πράγματι ένας παράγοντας κινδύνου για τη στυτική δυσλειτουργία, είτε η διαταραχή καθορίστηκε μέσω κλινικών διαγνώσεων, ιστορικών συνταγών ή αυτοαναφοράς των συμμετεχόντων στη μελέτη. Στη συνέχεια, η μελέτη εντόπισε έναν βιολογικό ρόλο για αυτήν την τοποθεσία στην ευαισθησία της στυτικής δυσλειτουργίας.
man_ED_iStock
Το γονίδιο SIM1 είναι γνωστό ότι αποτελεί μέρος μιας οδού σηματοδότησης που παίζει κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση του σωματικού βάρους και τη σεξουαλική λειτουργία. Ο τόπος στυτικής δυσλειτουργίας βρίσκεται κοντά, αλλά όχι στο γονίδιο SIM1. Τα μέλη της ερευνητικής ομάδας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, μπόρεσαν να δείξουν ότι η εμπλεκόμενη τοποθεσία αλληλεπιδρά φυσικά με τον προαγωγό του γονιδίου SIM1 και ότι οι παραλλαγές σε αυτήν την τοποθεσία αλλάζουν τη λειτουργία ενός κύριου ρυθμιστή γονιδίων, που ονομάζεται ενισχυτής .
Σκεφτείτε ένα γονίδιο σαν μια λάμπα, είπε ο Jorgenson: Ο προωθητής είναι σαν ένας διακόπτης φωτός και ένας ενισχυτής ενεργεί όπως το κιβώτιο ασφαλειών. Επειδή ο τόπος κινδύνου στυτικής δυσλειτουργίας έδειξε δραστηριότητα ενισχυτή και αλληλεπίδρασε με τον υποκινητή SIM1, ο τόπος κινδύνου στυτικής δυσλειτουργίας επηρεάζει πιθανώς την έκφραση του γονιδίου SIM1, ενεργοποιώντας και απενεργοποιώντας όταν χρειάζεται, η μελέτη προτείνει.
“Τα διαφορετικά αποδεικτικά στοιχεία που παρουσιάζουμε σε αυτήν τη μελέτη ταιριάζουν σαν κομμάτια παζλ για να δημιουργήσουν μια εικόνα για το πώς ο τόπος SIM1 μπορεί να ελέγξει τη στυτική λειτουργία”, δήλωσε ο Jorgenson.
Η μελέτη υπογραμμίζει τις δυνατότητες του SIM1 ως στόχου για την ανάπτυξη νέων θεραπειών για τη στυτική δυσλειτουργία, οι οποίες απαιτούνται επειδή περίπου οι μισοί από τους άνδρες που δοκιμάζουν τις διαθέσιμες σήμερα φαρμακευτικές θεραπείες για τη στυτική δυσλειτουργία δεν ανταποκρίνονται σε αυτά.
“Αυτή η μελέτη δείχνει μια νέα ερευνητική κατεύθυνση για τη στυτική δυσλειτουργία που θα μπορούσε να μας βοηθήσει να εντοπίσουμε άλλες βασικές γενετικές παραλλαγές που ενεργοποιούν την ασθένεια και οδηγούν σε έρευνες για να κατανοήσουμε καλύτερα τους ακριβείς μηχανισμούς με τους οποίους λειτουργούν”, δήλωσε ο Hunter Wessells, MD, πρόεδρος της ουρολογίας στη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον, συν-συγγραφέας και ένας από τους κύριους ερευνητές της μελέτης. «Ας ελπίσουμε ότι αυτό θα μεταφραστεί σε καλύτερες θεραπείες και, κυρίως, σε προληπτικές προσεγγίσεις για τους άνδρες και τους συντρόφους τους που συχνά υποφέρουν σιωπηλά με αυτή την πάθηση».
Πηγή : Υλικά που παρέχονται από την Kaiser Permanente. Σημείωση
Επικοινωνήστε μαζί μας
  • Ιατρείο Θεσσαλονίκης – Τηλ. 2310278229
  • Ιατρείο Αθήνας – Τηλ. 6976673977

e-mail: huot.surgeons@gmail.com

            https://www.instagram.com/petros_thanos/   0